Q Ế

Q

Ộ Ộ Ủ NGHĨA VIỆ

ố 12

Độ ậ ự – ạ

ộ 15 năm 202

THÔNG TƯ

Quy dị ụ ệ ẵ ầ ộ trước sinh và sơ sinh

Căn cứ ậ ố ố

Căn ứ ạ ệ ữ ệ ố

Căn cứ ị đị ổ 42/2025/NĐ ăm 2025 ữ ữ quy dị ức năng, nhiệm ụ ề ạn vào cơ cấ ổ ứ ữ ộ ẽ

Theo đề ị ữ ục trước ụ ố

ộ trước ộ ễ ban hành Thông tư quy dị ự ệ ẵ ầ ọc trước sinh và sơ sinh

Điề ự ệ ẵ ế ọc trướ sinh và sơ sinh

Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục ệ ẵ ế ọc ợ trước sinh quy dị ạ ụ ụ ự ệ ẵ ầ ộ sơ sinh quy dị ạ ụ ụ để quy dị ế ận 1 Điề ạ ổ

Điề ậ ử ữ

ệ ấ ẩ ất thườ ề ấ ậ ức năng (bao ờờ ầ ất thườ ề ầ ừ ờ ỳ ảnh hưởng ấ ộị để ử ồ ữ ễ

Điề ấ ự ụ ệ ẵ

ệ ự ộ ệ ẩm sinh để đưa vào ụ ầ ảo đã đầ đủ ấc sau đây:

ộ ế ạ ệ

ệ ấ ấ ỳ ệ ẹ ặc mang gen độ ế ộ

đồ ạ ấ ầ ậ ọ ề ừ ổ ề ấ ệ ữ ề

ệ ế ấ ầ ử ổ ề ạ ể ậ ột đờ ảnh hưởng để ấtl ựợ ồ

ả năng sàng lọ ần đoán:

Có phương pháp sàng lọ ợ ẽ ụ ệ

phương pháp hoạ ỳ ạ ần đoán xác định để ằng dị ạ ệ ế ấ ọ

để áp dụng có hiệu quả, đáp ứng yêu cầu dịch vụ kỹ thuật cao nhằm hỗ trợ năng chi trả của người dân, giảm gánh nặng chi trả trực tiếp từ tiền túi của người dân và sách nhà nước, tạo điều kiện phát triển, mở rộng phạm vi và nâng cao chất lượng

dịch vụ kỹ thuật chuyên sâu, đồng thời tạo điều kiện để các cơ sở Bảo hiểm y tế và người dân tiếp cận các dịch vụ khám bệnh, chữa bệnh được hưởng lợi từ các dịch vụ kỹ thuật cao hơn

Điều 7. Hiệu lực thi hành

Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

Điều 8. Tổ chức thực hiện

1. Sở Y tế

a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan hướng dẫn, chỉ đạo các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc phạm vi quản lý của địa phương thực hiện Thông tư này;

b) Định kỳ 2 năm một lần, Sở Y tế chủ trì, phối hợp với các đơn vị có liên quan tổ chức đánh giá, rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung danh mục dịch vụ kỹ thuật thực hiện tại cơ sở dịch vụ kỹ thuật khám bệnh, chữa bệnh quy định tại Phụ lục ban hành kèm theo Thông tư này

c) Chủ trì, phối hợp với Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh, Luật Bảo hiểm y tế và các văn bản hướng dẫn có liên quan; công bố kết quả sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên Trang thông tin điện tử của Bộ Y tế và Hệ thống thông tin điện tử quản lý dân số

d) Chủ trì, phối hợp với Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh;

đ) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan, phối hợp với Cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh

2. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh

a) Chủ trì, phối hợp với các cơ quan, đơn vị có liên quan thực hiện Thông tư này

b) Định kỳ 2 năm một lần, tổ chức đánh giá, rà soát, tham mưu cấp có thẩm quyền xem xét, điều chỉnh, bổ sung danh mục dịch vụ kỹ thuật, dịch vụ đào tạo, tập huấn nâng cao năng lực cho các cơ sở thực hiện dịch vụ kỹ thuật khám bệnh, chữa bệnh quy định tại Phụ lục ban hành kèm theo Thông tư này để đảm bảo đủ năng lực thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;

Đã a ền thông để người ề ự

ệ ụ ệ ọ ề ẫm sinh trước sinh và sơ sinh

5. Các cơ sở ệ ữ ệ

ụ ệ ệc tư vấn ọ ề ẫm sinh trước sinh và sơ sinh

theo đúng quy trình chuyên môn do Bộ ệ ần đoán, điều ị

ệ ẫm sinh trước sinh và sơ sinh thư ệ ị ủ ạ

ệ ữ ệ

ọ ần đoán trước sinh và sơ sinh khu vực ự

ệ ề ụ ức năng, nhiệm ụ được ụ ị

ố ộ trưởng ộ ể

ự ệ ếu có khó khăn, vướ ấ ơ quan, tổ ứ

ẵ ề ộ ể ụ ộ) đề hướ ẵ ã ể

Nơi nhậ

Ban Bí thư Trung ương Đả

ủ tước ử trưở ủ

Ộ, cơ quan ngang bộ, cơ quan thuộc ủ

HĐND, UBND các tỉ ớ ự ộc Trung ương

Văn phòng Trung ương và các Ban của Đả

Văn phòng Tổng Bí thư;

Văn phòng Chủ ịch nước

ộỉ đầ ộ Ừ ứ ộ

Văn phòng Quốc ộ

ệ ể ộ

ể toán nhà nướ

ệ ộ

Ủy ban Trung ương Mặt ậ ổ ọ ệ

Cơ quan Trung ương cử ỗ ứ ỉ ộ

ộ trưởng ộ ể (để

Các đ/c Thứ trưở ộ ể (để ộ ỉ đạ

ở ể ị ộ ự ộc Trung ương

ụ ụ, Văn phòng Bộ ộ ể

ông thông tin điện ử ủ

ồng Thông tin điệ ự ộ ể

ụ ộ ị ộ ự ộc Trung ương

Lưu: V

Ộ TRƯỞ

Ữ TRƯỞ

Đỗ

Ộ Ê

Ộ

Ộ Ủ NGHĨA VIỆ

Độ ạ ự – ạ

Ụ Ệ Ụ Ụ

Ắ

ỌC TRƯỚ

É

(Kèm theo Thông tư số 12

15 tháng 5 năm 2026 củ ọ trướ ọ ế

		ệ			thưở	ệ ễ á ể ệ ầ ọ trướ
		ệ		ầ
		ề	ễ á ể		ầ
		ề	ễ á ể	ầ
		ầ	ễ ễ á ể	ầ
		ứ	ễ á ể
		ộ ứ		ứ ễ á ể
		ấ thưở	ễ á ể	ạ ụ
	ất thưở	ắ	ầ	ọc trước sinh thưở
		ị ạ	ế
		ị ạ	ị
		ệ	ù ầ
		ị ạ	ộ nào trướ
		ị ạ ẵ	ứt đỗ ố ọ ố ề đôi]	[gai đôi cộ ố
		ộ ứ
		ị ạ	ắ
		ị ạ ẵ	ù ệ ầ

		ệ
	ị ạ ấ á ồ
	ờ ệ
	ờ
	ờ ệ é ợ ờ
	ị ạ ã ù ự ă
	ị ạ ế ă ệ ắ
	ị ạ ế ẵ ệ ờ ắ
	ấ ắ ắ ậ ậ
	ệ ậ ữ nướ ắ
	ị ạ ệu đạ ắ
	ị ạ	ẹ
	ị ạ ừ
	ị ạ
	ị ạ ẵ ế ụ
	ị ạ ẵ ế ụt chi dưỡ
	ứng da khớ ắ
	ị ạ ề ớ ớ ọ ị ậ ệ ợ
	ạ ă ệ xương gãy tạ ắ ộ ử người
	ạ ă ụ ộ ứ ắ
	ứ ạo xương bá ệnh xương thủ
	ị ắ
	ị ạ ị ố
	ị ạ ờ ạ ẵ ờ ạ ố
	ệ ễ ắ ề ệ ẵ ợ trướ
ề ử ắn thân và gia đình		ề
	ố ạ ờ ằ	ề
	ề ũ ế ố	ề
	ề ụ ế ố	ề

		ệ
	ố ận thươ ậ ụ ẵ quan đề ế ụ
	ựu kinh điển
	ố ạ ề
	ẹ ẹ
	ố ạ ù ề ỗ
	ố ạ ề ỗ không xác dị
	ố ạ ề
	ố ạ ề ứ
	ố ạ ề
	ố ạ ề
	ố ạ ề
	ệnh tích lũy glycogen
	ố ạ ề
	ố ạ ề ậ ạ
	ệ ẵ
	ệ ễ
	ệ
	ệ
	Xơ nang
	ệnh teo cơ do tù ờ ề ờ
	ệnh teo cơ do tù ố ề
	ệ ạn dưỡng cơ
	ệ ạn da nang, di truyề ộ ễ ấ ễ thưỡ
	U xơ thầ

		ệ
		ệnh xơ cứ ù
		ộ ứ
		ề á ề ề

Ộ Ế

Ộ

Ộ Ụ NGHĨA VIỆ

Độ ậ ự – ạ

ụ ụ

Ụ Ệ Ắ Ế

QC SƠ SINH

èm theo Thông tư số 12 15 tháng 5 năm 2026 củ ộ trưỡ ọ ế

ẹ ẳm sinh cơ bà ế ợ ử

ụ ợ ấ ắ ấ

		ệ
	ả	ự ẳ	è ậ ả ạ ự ằ
	ả	ự
	ị ậ ầ	ù ệ ầ

ụ ệ ẵ ế ọ ớ ệ

ẵ ợ ắ ấ ấ

		ệ
ẹ	ẳm sinh cơ bà	ế	ọc sơ sinh
	ế	ẳm sinh kèm bướ	ờ
	ế	ẳm sinh không kèm bướ
	ến giáp xác dị
	ố ạn thươ ậ ụ ẵ	để ể ụ
	ế	ế
ố	ạ	ễ
	ệ	điề
	Tăng phenylalanin máu

		ệ
	ệ
ố ạ	ề
ố ạ	ẽ	ứ
ố ạ ẽ	ưu cơ
ố ạ ề		ố ạ
ố ạ ề
ố ạ ừ ề		ố
ố ạ ề
ếu vitamin nhóm B xác dị
ố ạn xác dị	ù	ề
ố ạ ẽ
ố ạ ề
ố ạ
ố ạ ề
ố ạ ề
ố ạ ự ữ ề
ệnh tích lũy glycogen
ệ ễ
ệ
ệ
ệ ề
ố ạ ề
ệnh teo cơ do tù ờ ề ờ
ệnh teo cơ do tù ố ề

		ệ
		Xơ nang
		ử ằ ằ ỉ ế ợ ầ ợ ớ an sinh lưỡ
		ổ lưỡ ầ ề ỉ ế ợ ầ ợ ớ ể ế ấ
		ổ lưỡ ầ ề ỉ ế ợ ầ ợ ớ ế ấ ậ thươ
		ệ	ẳ
		ố ạ ờ ằ ề
		ệ ế ắ ố
		ệ ặn dưỡng cơ